Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать!

Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать!

Количество генетических заболеваний за последние годы значительно возросло, они становятся бичом современного общества. Проблема осложняется еще и тем, что их количество с каждым годом только растет, а методы лечения находятся очень медленно. Об этом из таких заболеваний сегодня и пойдет речь – это фенилкентонурия у детей.

Сразу отметим, фенилкетонурия является очень опасным генетическим заболеванием. Если вовремя не начать лечение, ребенок со временем становится умственно отсталым. Чтобы лучше понимать, насколько опасна фенилкетонурия у детей, посмотрим, что она из себя представляет.

Болезнь проявляется в неспособности детского организма метаболизировать фенилаланин (часть протеина), в результате чего происходит накопление последнего в крови. И это и есть самое опасное, поскольку его высокое содержание препятствует нормальному развитию головного мозга.

Радует только тот факт, что фенилкетонурия у детей встречается крайне редко: примерно один раз на 7000 новорожденных. Это связано с тем, что для возникновения заболевания оба родителя должны иметь ген фенилкетонурии. Мало того, при современной диагностике и лечении ребенок будет жить как нормальный человек.

Что касается диагностики фенилкетонурия у детей, мы поговорим о ней в следующих статьях. Но хочется подчеркнуть один момент – современная медицина позволяет определить многие заболевания у ребенка, который находится в утробе матери. Некоторые люди реагируют на это с определенной долей скептицизма: Ну нашли, и что дальше? Лечить-то никак…».